การดูแลรักษา ธาลัสซีเมีย

โรคโลหิตจาง หรือธาลัสซีเมีย ถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับกลุ่มเสี่ยงของทารกแรกเกิดมากกว่า 20,000 คนในแต่ละปี และสถิตินี้จัดว่ามีความน่ากลัวอยู่ไม่น้อยทีเดียว ซึ่งสิ่งที่เราต้องช่วยกันดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้ ก็คือต้องมีการพัฒนาการรักษาควบคู่ไปกับการตรวจคัดกรองอย่างเป็นระบบ โรคธาลัสซีเมียนั้น มีความรุนแรงหลายระดับ โดยมีอาการตั้งแต่เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ไปจนถึงขั้นที่มีการเจริญเติบโตช้า ตัวเตี้ย ผอม และแคระแกรน รวมถึงกระดูกใบหน้ามีการเปลี่ยนแปลงคือ หน้าผากและโหนกแก้มสูง จมูกแบนและฟันบนยื่น จนไปถึงชนิดที่รุนแรงมาก อาจทำให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาเลยทีเดียว

การดูแลรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมีย คือการให้เลือดทดแทน โดยผลจากการให้เลือด จะทำให้ผู้ป่วยมีภาวะเหล็กเกิน และต้องให้ยาขับธาตุเหล็ก เพราะถ้าเกิดภาวะเหล็กเกิน จะมีผลต่อเนื้อเยื่อและระบบการทำงานของร่างกาย เช่น มีผลกับตับ ทำให้เป็นตับแข็ง มีผลกับตับอ่อน ทำให้เป็นเบาหวาน หรืออาจมีผลต่อหัวใจ ทำให้หัวใจวายได้

ปัจจุบันคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลได้พัฒนาโปรแกรมคอมพิวเตอร์ในการประเมินภาวะเหล็กเกิน โดยใช้คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI T2*) สามารถแสดงผลการวิเคราะห์ที่ชัดเจน แม่นยำ โดยทำควบคู่ไปกับการเจาะเลือด การพัฒนาโปรแกรมดังกล่าว ช่วยลดการพึ่งพาเทคโนโลยีจากต่างประเทศ และลดค่าใช้จ่ายในการตรวจวิเคราะห์ ตลอดจนนำไปสู่การจัดทำแนวทางการดูแลผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในการใช้ยาขับเหล็ก ซึ่งแนวทางดังกล่าวมีบทบาทสำคัญที่แพทย์ผู้ดูแลผู้ป่วยทั่วประเทศจะนำไปพัฒนาการใช้ยาขับเหล็กที่ถูกต้อง

ส่วนการรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ได้มีการพัฒนาเรื่องการปลูกถ่ายไขกระดูก สามารถทำให้ผู้ป่วยหายจากโรคธาลัสซีเมียได้โดยใช้สเต็มเซลล์ นอกจากนี้ยังมีการวิจัยและพัฒนายีนบำบัด (gene therapy) ซึ่งอยู่ระหว่างการวิจัยโดยร่วมกับทีมนักวิจัยจากสหรัฐอเมริกา และจะเริ่มทำในผู้ป่วยคนไทยคนแรกในเดือนมกราคม ปี 2557 ดังนั้นใครที่มีอาการที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ไม่น่าเป็นห่วง เพราะการตรวจสมัยนี้ง่ายและได้ผลแม่นยำ ลองปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญดู อย่าง “ศูนย์ธาลัสซีเมีย รพ.ศิริราช” เปิดให้บริการครบวงจร ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงผู้ใหญ่

ทั้งการตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย การให้คำปรึกษาทางเวชพันธุศาสตร์ การวินิจฉัยก่อนคลอด การรักษาพยาบาลด้วยเครื่องมืออันทันสมัย อาทิ นวัตกรรมการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI-T2) เพื่อหาภาวะเหล็กเกินในตับและหัวใจ การให้เลือด ตลอดจนการให้ยาขับเหล็กแก่ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย

ป้องกัน ธาลัสซีเมีย

ปัจจุบันพบว่าเด็กที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 1 ราย จะเสียค่ารักษาพยาบาล 10,500 บาทต่อเดือน รวมแล้วตลอดอายุของเด็ก จะเสียค่าใช้จ่ายในการรักษาประมาณ 6,600,000 บาท ต่อคน ซึ่งเป็นค่าใช้จ่ายที่สูงมาก ดังนั้นหญิงและชายในวัยเจริญพันธุ์ควรมีการตรวจคัดกรอง ธาลัสซีเมีย เพื่อลดปัญหาที่จะเกิดขึ้น

โดยเริ่มที่การตรวจเลือดเพื่อหากรรมพันธุ์ธาลัสซีเมียของคู่สมรสที่จะมีลูก ซึ่งอาจตรวจคนเดียวก่อน หากเป็นพาหะของธาลัสซีเมียหรือมียีนธาลัสซีเมีย ต้องตรวจคู่สมรสอีกฝ่ายหนึ่ง ถ้าคู่สมรสเป็นพาหะของธาลัสซีเมียกลุ่มเดียวกัน ลูกที่เกิดมาก็มีอัตราเสี่ยงในการเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งแพทย์จะให้คำอธิบายถึงรายละเอียดและความรุนแรงของโรคที่อาจเกิดกับทารกในครรภ์ พร้อมทางเลือกที่จะหลีกเลี่ยงความเสี่ยงที่เกิดขึ้นได้ดังนี้

• เลือกที่จะไม่มีลูก โดยคุมกำเนิด ทำหมัน
• ยอมเสี่ยงและตัดสินใจที่จะมีลูก ซึ่งจะแนะนำให้ปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนการวินิจฉัยทารกในครรภ์ โดยแพทย์จะนัดตรวจทารกด้วยการเจาะด้วยเข็มพิเศษผ่านทางช่องคลอดหรือทางหน้าท้อง นำน้ำคร่ำหรือเลือดของทารก หรือชิ้นเนื้อรกซึ่งเป็นเนื้อเยื่อของทารกไปตรวจ
• เลือกใช้วิธีการทำการปฏิสนธิในหลอดทดลอง (เด็กหลอดแก้ว) โดยคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรค เพื่อใส่กลับเข้าไปในโพรงมดลูกมารดาเพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์

แนวทางการป้องกันเหล่านี้ จะเป็นทางเลือกให้กับผู้ที่กำลังจะตั้งครรภ์ และมีครอบครัวในการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย

ที่มา http://manager.co.th